Персональний сайт вчителя біології

Зміст

Введення

Розділ 1. Предмет генетики

1.1. Сучасне уявлення про ген
1.2. Основні поняття та методики генетики
1.3. Хромосомна теорія

Розділ 2. Сучасні можливості і задачі генетики та генної інженерії

2.1. Химери
2.2. Трансгенні організми
2.3.Клонування

Розділ 3.Мутації

3.1. Генні мутації
3.2. Значення мутації
3.3. Роль генів у розвитку

4. Лікування і попередження деяких спадкових хвороб людини
Висновок
Література

Вступ

Генетика по праву може вважатися однієї з найважливіших областей біології. Протягом тисячоліть людина користувалася генетичними методами для поліпшення корисних властивостей оброблюваних рослин і виведення високопродуктивних порід домашніх тварин, не маючи представлення про механізми, що лежать в основі цих методів. Судячи з різноманітними археологічними даними, вже 6000 років тому люди розуміли, що деякі фізичні ознаки можуть передаватися від одного покоління до іншого. Відбираючи визначені організми з природних популяцій і схрещуючи їх між собою, людина створювала поліпшені сорти рослин і породи тварин, що володіли потрібними йому властивостями.

Однак лише на початку XX століття вчені стали усвідомлювати повною мірою важливість законів спадковості і її механізмів. Хоча успіхи мікроскопії дозволили установити, що спадкоємні ознаки передаються з покоління в покоління через сперматозоїди і яйцеклітини, залишалося неясним, яким чином дрібні частки протоплазми можуть нести в собі "задатки" тієї величезної кількості ознак, з яких складається кожен окремий організм.

Пам'ятною датою у біології стала весна 1953 року. Дослідники американець Д. Уотсон і англієць Ф. Лемент розшифрували "свята святих" спадковості - її генетичний код. Саме з тієї пори слово "ДНК" - дезоксирибонуклеїнова кислота стало відома не тільки вузькому колу вчених, але і кожній освіченій людині в усьому світі. Бурхливий віковий період її розвитку ознаменований в останні роки розшифровкою нуклеотидної сполуки "молекули життя" ДНК у десятків видів вірусів, бактерій, грибів і багатоклітинних організмів. На повний хід йде секвенируванння (установлення порядку чергування нуклеотидів) ДНК хромосом важливих культурних рослин рису, кукурудзи, пшениці. На початку 2001 року було урочисто оповіщенно про принципову розшифровку в людини усього геному ДНК, що входить до складу всіх 23 пар хромосом клітинного ядра. Ці біотехнологічні досягнення порівнюють з виходом у космос.

Дезоксирибонуклеїнова кислота, чи ДНК, уперше була виділена з клітинних ядер. Тому її і назвали нуклеїновою (грецькою nucleus - ядро). ДНК складається з ланцюжка нуклеотидов з чотирма різними азотистими основами: аденіном "(А), гуаніном (G), цитозином (3) і тимином (Т). ДНК майже завжди існує у виді подвійної спіралі, тобто вона являє собою два нуклеотидні ланцюги, що складають пари. Разом їх утримує так названа комплементарна пара основ. "Комплементарність" означає, що коли А и Т у двох ланцюгах ДНК розташовані один проти одного, між ними спонтанно утвориться зв'язок. Аналогічно комплементарну пару утворять G і С. У клітинах людини міститься 46 хромосом. Довжина генома людини (усіх ланцюжків ДНК у хромосомах) може досягати двох метрів і складається з трьох мільярдів нуклеотидиих пара.

Ген - це одиниця спадковості. Він являє собою частину молекули ДНК і містить закодовану інформацію про амінокислотну послідовність одного чи білка рибонуклеиновой кислоти (РНК).
Повідомлення вчених про те, що їм удалося розшифрувати структуру цієї великої молекули, об'єднало в ціле розрізнені до того результати досліджень у біохімії, мікробіології і генетики, що проводяться протягом півстоліття. В останні десятиліття людство спостерігає за стрімким прогресом генетики. Ця наука давно стала найважливішим надбанням людства, до якого звернені надії мільйонів людей.

Генетика оформилася як наука після перевідкриття законів Менделя.

Грегор Мендель народився в Моравії в 1822 р. У 1843 р. він пішов у монастир августинців у Брюніє (нині Брно, Чехословаччина), де прийняв духовний сан. Пізніше він відправився у Відень, де провів два роки, вивчаючи в університеті природну історію і математику, після чого в 1853 р. повернувся до монастиря. Такий вибір предметів, безсумнівно, уплинув на його наступні роботи зі ознак спадкування у гороху. Будучи у Відні, Мендель зацікавився процесом гібридизації рослин і, зокрема, різними типами гібридних нащадків і їхніх статистичних співвідношень. Ці проблеми і з'явилися предметом наукових досліджень Менделя, що він почав улітку 1856 р.

Успіхи, досягнуті Менделем, частково обумовлені удалим вибором об'єкта для експерименту-гороху городнього (Pisum sativum). Мендель упевнився, що в порівнянні з іншими цей вид має наступні переваги:

1. мається багато сортів, що чітко розрізняються по ряду ознак;
2. рослини легко вирощувати;
3. репродуктивні органи цілком прикриті пелюстками, так що рослина звичайно самозапилюється; тому його сорти розмножуються в чистоті, тобто їхні ознаки з покоління в покоління залишаються незмінними;
4. можливо штучне схрещування сортів, і воно дає цілком плідних гібридів.

З 34 сортів гороху Мендель відібрав 22 сорту, що володіють чітко вираженими розходженнями по ряду ознак, і використовував їх у своїх дослідах зі схрещуванням. Менделя цікавили сім головних ознак: висота стебла, форма насінь, колір насіння, форма і колір плодів, розташування і колір квіток.
І до Менделя багато вчених проводили подібні експерименти на рослинах, але жоден з них не одержав таких точних і докладних даних; крім того, вони не змогли пояснити свої результати з погляду механізму спадковості. Моменти, що забезпечили Менделю успіх, варто визнати необхідними умовами проведення всякого наукового дослідження і прийняти їх як зразок. Умови ці можна сформулювати в такий спосіб:

1. проведення попередніх досліджень для ознайомлення з експериментальним об'єктом;
2. ретельне планування всіх експериментів, для того щоб усякий раз увага була зосереджена на одній змінної, що спрощує спостереження;
3. найсуворіше дотримання всіх методик, для того щоб виключити можливість уведення перемінних, що спотворюють результати (подробиці див. нижче);
4. точна реєстрація всіх експериментів і запис всіх отриманих результатів;
5. одержання достатньої кількості даних, щоб їх можна було вважати статистично достовірними.

Як писав Мендель, "вірогідність і корисність всякого експерименту визначаються придатністю даного матеріалу для тих цілей, у яких він використовується".
Слід, однак, відзначити, що у виборі експериментального об'єкта Менделю де в чому просто пощастило: у спадкуванні відібраних їм ознак не було ряду більш складних особливостей, відкритих пізніше, таких як неповне домінування, залежність більш ніж від однієї пари генів, зчеплення генів.

Короткий виклад суті гіпотез Менделя

1. Кожна ознака даного організму контролюється парою аллелей.
2. Якщо організм містить два різних аллеля для даної ознаки, то о0дин з них (домінантний) може виявлятися, цілком придушуючи прояв іншої ознаки (рецесивного).
3. При мейозі кожна пара аллелей розділяється (розщеплюється) і кожна гамета одержує по одному з кожної пари аллелей (принцип розщеплення).
4. При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може потрапити будь-який аллель з однієї пари разом з будь-яким іншим з іншої пари (принцип незалежного розподілу).
5. Кожен аллель передається з покоління в покоління як дискретна незмінна одиниця.

Кожен організм успадковує по одному аллелю (для кожної ознаки) від кожної з батьківських особей.
Однак лише на початку XX в. учені стали усвідомлювати повною мірою важливість законів спадковості і її механізмів. Хоча успіхи мікроскопії дозволили установити, що спадкоємні ознаки передаються з покоління в покоління через сперматозоїди і яйцеклітини, залишалося невідомим, яким чином дрібні частки протоплазми можуть нести в собі "задатки" тієї величезної кількості ознак, з яких складається кожен окремий організм.

Розділ 1. Предмет генетики

1.1. Сучасні уявлення про ген

Подібно тому, що у фізиці елементарними одиницями речовини є атоми, у генетиці елементарними дискретними одиницями спадковості і мінливості є гени. Хромосома будь-якого організму, будь то бактерія чи людина, містить довгу (від сотень тисяч до мільярдів пар нуклеотидів) безупинний ланцюг ДНК, уздовж якого розташовано безліч генів. Установлення кількості генів, їхнього точного місця розташування на хромосомі і детальній внутрішній структурі, включаючи знання повної нуклеотидної послідовності, - задача виняткової складності і важливості. Вчені успішно вирішують її, застосовуючи цілий комплекс молекулярних, генетичних, цитологічних, іммуногенетичних і інших методів.

1.2. Основні поняття і методи генетики

Представники будь-якого біологічного виду відтворюють подібні собі істоти. Це властивість нащадків бути схожими на своїх предків називається спадковістю.
Незважаючи на величезний вплив спадковості у формуванні фенотипу живого організму, родинні особи в більшому чи меншому ступені відрізняються від своїх батьків. Це властивість нащадків називається мінливістю. Вивченням явищ спадковості і мінливості займається наука генетика. Таким чином, генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості. По сучасних представленнях, спадковість - це властивість живих організмів передавати з покоління в покоління особливості морфології, фізіології, біохімії й індивідуального розвитку у визначених умовах середовища. Мінливість - властивість, протилежна спадковості, - це здатність дочірніх організмів відрізнятися від батьків морфологічними, фізіологічними, біологічними особливостями і відхиленнями в індивідуальному розвитку. Спадковість і мінливість реалізуються в процесі спадкування, тобто при передачі генетичної інформації від батьків до нащадків через статеві клітини (при статевому розмноженні) або через соматичні клітини (при безстатевому розмноженні).

Генетика як наука вирішує наступні основні задачі:

• вивчає способи збереження генетичної інформації в різних організмів (вірусів, бактерій, рослин, тварин і людину) і її матеріальні носії;
• аналізує способи передачі спадкової інформації від одного покоління організмів до іншого;
• виявляє механізми і закономірності реалізації генетичної інформації в процесі індивідуального розвитку і вплив на їхні умови середовища існування;
• вивчає закономірності і механізми мінливості і її роль у пристосувальних реакціях і в еволюційному процесі;
• вишукує способи виправлення ушкодженої генетичної інформації.

Для рішення цих задач використовуються різні методи дослідження.

Метод гібридологічного аналізу був розроблений Грегором Менделем. Цей метод дозволяє виявити закономірності успадкування окремих ознак при статевому розмноженні організмів. Сутність його полягає в наступному: аналіз успадкування проводиться по окремим незалежним ознаки; прослідковується передача цих ознак у ряді поколінь; проводиться точний кількісний облік спадкування кожної альтернативної ознаки і характер потомства кожного гібрида окремо.

Цитогенетичний метод дозволяє вивчати каріотип (набір хромосом) клітин організму і виявляти геномні хромосомні мутації.

Генеалогічний метод припускає вивчення родоводів тварин і людину і дозволяє встановлювати тип успадкування (наприклад, домінантний, рецессивний) тієї чи іншої ознаки, зиготність організмів і імовірність прояву ознак у майбутніх поколіннях. Цей метод широко використовується в селекції і роботі медико-генетичних консультацій.

Близнюковий метод заснований на вивченні прояву ознак в однояйцевих і двухяйцевих близнюків. Він дозволяє виявити роль спадковості і зовнішнього середовища у формуванні конкретних ознак.
Біохімічні методи дослідження засновані на вивченні активності ферментів і хімічного складу клітин, що визначаються спадковістю. За допомогою цих методів можна виявити генні мутації і гетерозиготні носії рецессивних генів.

Популяційно-статистичний метод дозволяє розраховувати частоту зустрічальності генів і генотипів у популяціях.

Введемо основні поняття генетики.

При вивченні закономірностей спадкування звичайно схрещують особи, що відрізняються один від одного альтернативними (взаємовиключними) ознаками (наприклад, жовтий і зелений колір, гладка і зморшкувата поверхня горошин). Гени, що визначають розвиток альтернативних ознак, називаються аллельними. Вони розташовуються в однакових локусах (місцях) гомологічних (парних) хромосом. Альтернативна ознака і відповідний йому ген, що виявляється в гібридів першого покоління, називають домінантним, а не виявляється (подавлений) називають рецесивними. Якщо в обох гомологічних хромосомах знаходяться однакові аллельні гени (два домінантних чи два рецесивних), то такий організм називається гомозиготним. Якщо ж у гомологічних хромосомах локалізовані різні гени однієї аллельної пари, то такий організм прийнято називати гетерозиготним по даній ознаці. Він утворить два типи гамет і при схрещуванні з таким же по генотипі організмом дає розщеплення.

Сукупність усіх генів організму називається генотипом. Генотип являє собою взаємодіючі один з одним і впливаючи один на одного сукупності генів. Кожен ген випробує на собі вплив інших генів генотипу і сам робить на них вплив, тому той самий ген у різних генотипах може виявлятися по-різному.

Сукупність усіх властивостей і ознак організму називається фенотипом. Фенотип розвив0ається на базі визначеного генотипу в результаті взаємодії з умовами зовнішнього середовища. Організми, що мають однаковий генотип, можуть відрізнятися один від одного в залежності від умов розвитку й існування. Окрема ознака називається феном. До фенотіпичних ознак відносяться не тільки зовнішні ознаки (колір очей, волосся, форма носа, фарбування квіток тощо), але й анатомічні (обсяг шлунка, будівля печінки тощо), біохімічні (концентрація глюкози і сечовини в сироватці крові і так далі) і інші.

1.3. Хромосомна теорія

До кіпця XIX в. у результаті підвищення оптичних якостей мікроскопів і удосконалювання цитологічних методів можливо стало спостерігати поводження хромосом у гаметах і зиготах. Ще в 1875 р. Гертвиг звернув увагу на те, що при заплідненні яєць морського їжака відбувається злиття двох ядер - ядра спермія і ядра яйцеклітини. У 1902 р. Бовері продемонстрував важливу роль ядра в регуляції розвитку ознак організму, а в 1882 р. Флеммінг описав поводження хромосом під час мітозу.

У 1900 р. закони Менделя були удруге відкриті і належним чином оцінені майже одночасно і незалежно один від одного трьома вченими - де Фрізом, Корренсом і Чермаком. Корренс сформулював висновки Менделя в звичній нам формі двох законів і ввів термін "фактор", тоді як Мендель для опису одиниці спадковості користувався словом "елемент". Пізніше американець Вільям Сзттон помітив дивну подібність між поводженням хромосом під час утворення гамет і заплідненням і передачею менделевських спадкових факторів.

На підставі викладених вище даних Сзттон і Бовери висловили думку, що хромосоми є носіями менделевських факторів, і сформулювали гак названу хромосомну теорію спадковості. Відповідно до цієї теорії, кожна пара факторів локалізована в парі гомологічних хромосом, причому кожна хромосома несе по одному факторі. Оскільки число ознак у будь-якого організму в багато разів більше числа його хромосом, видимих у мікроскоп, кожна хромосома повніша містити безліч факторів.

У 1909 р. Йогансен замінив термін фактор, що означав основну оди лицю спадковості, терміном ген. Альтернативні форми гена, що визначають його прояв у фенотипі, назвали аллеля- мі. Аллелі - це конкретні форми, якими може бути представлений ген, вони і займають те саме місце - локус - у гомологічних хромосомах.

Розділ 2. Сучасні можливості і задачі генетики і генної інженерії

2.1. Химери

Широкі можливості глибше зрозуміти роль генів у дифференцировці клітин і в регуляції взаємодій між клітинами в процесі розвитку дають химерні і трансгенні тварини. Розвиток експериментальних методів останнім часом уможливило одержувати зовсім незвичайних тварин, що несуть гени не тільки одного батька й однієї матері, але і більшої кількості предків.

Химерные тварини - це генетичні мозаїки, що утворяться в результаті об'єднання бластомерів від ембріонів з різними генотипами. Одержання таких ембріонів здійснюється в багатьох лабораторіях. Принцип одержання химер зводиться головним чином до виділення двом чи більшого числа ранніх зародків і їхньому злиттю. У тому вигадку, коли в генотипі зародків, використаних для створення химери є відмінності по ряду характеристик, удається простежити долю кліток обох видів.

За допомогою химерних мишей було, наприклад, вирішене питання про спосіб виникнення в ході розвитку багатоядерних клітин поперечносмугованих м'язів. Вивчення химерних тварин дозволило вир: і пити чимало важких запитань, і в майбутньому завдяки застосуванню цього методу з'явиться можливість вирішувати складні питання генетики й ембріології.

2.2. Трансгенні організми

Розвиток генної інженерії створив принципово нову основу для котнструювання послідовностей ДНК, потрібну дослідникам. Успіхи в об і і експериментальної біології дозволили створити методи введення таких штучно створених генів у ядрах сперматозоїдів чи яйцеклітинах. У результаті виникла можливість одержання трансгенних тварин, тобто тварин, що несуть у своєму організмі чужорідні гени.
Одним з перших прикладів успішного створення трансгенних тварин було одержання мишей, у геном яких був убудований гормон гена росту пацюка. Деякі з таких трансгенних мишей росли швидко і досягли розмірів, що істотно перевищували контрольних тварин.
Перша у світі мавпа зі зміненим генетичним кодом з'явилася на світ в Америці. Самець по кличці Энді народився після того, як у яйцеклітину його матері був упроваджений ген медузи. Досвід проводився з макакою-резусом, що набагато ближче по своїх біологічних ознаках до людини, чим будь-яка інша тварина, що до: пер піддавалися експериментам по генетичній модифікації. Учені говорять, що застосування цього методу допоможе їм при розробці нових способів лікування таких хвороб, як рак груди і діабет. Однак, як повідомляє BBC, цей експеримент уже викликав критику з боку організацій по захисту тварин, що побоюються, що ці дослідження приведуть до страждань приматів у лабораторіях.
Створення гібрида людини і свині. З людської клітини втягається ядро і імплантуєтся до ядра яйцеклітини свині, що попередньо звільнили від генетичного матеріалу тварини. У результаті вийшов ембріон, що прожив 32 доби, поки вчені не вирішили його знищити. Дослідження проводяться як завжди заради шляхетної мети: пошуку лік від захворювань людини. Незважаючи на те, що спроби клонування людської істоти не схвалюються багатьма вченими і навіть тими, хто створив ягничку Доллі, подібні есперименти буде важко зупинити, тому що принцип техніки тонування уже відомий багатьом лабораторіям.
В даний час інтерес до трансгенних тварин дуже великий. Це порозумівається двома причинами. По-перше, виникли широкі можливості для вивчення роботи чужерідного гена у геномі організму-хазяїна, у залежності від місця його вбудовування в ту чи іншу хромосому, а також будівлі регуляторної зони гена. По-друге, трансгенні сільськогосподарські тварини можуть представляти в майбутньому інтерес для практики.

2.3. Клонування

Термін "клон" походить від грецького слова "klon", що означає - гілочка, черешок, і має відношення насамперед до вегетативного розмноження. Клонування рослин черешками, чи бруньками бульбами в сільському господарстві, зокрема в садівництві, відомо вже більш 4-х тис. років. При вегетативному розмноженні і при клонуванні гени не розподіляються по нащадках, як у випадку полового розмноження, а зберігаються в повній сполуці протягом багатьох поколінь. Однак у тварин є перешкода.

В міру росту їхніх клітин, вони в ході клітинної спеціалізації - дифференцировки - втрачають здатність реалізовувати усю генетичну інформацію, закладену у ядрі. Можливість клонування ембріонів хребетних вперше була показана на початку 50-х років у досвідах на амфібіях. Досвіди з ними показали, що серійні пересадження ядер і культивування кліток in vitro у якійсь степені збільшує цю здатність.

Вже на початку 90-х р. була вирішена проблема клонування ембріональних клітин ссавців. Реконструйовані яйцеклітини великих домашніх тварин, чи корів, овець спочатку культивують не in vitro, а in vivo - у перев'язаному яйцепроводі вівці - проміжного (першого) реципієнта. Потім їх відтіля вимивають і трансплантируют у матку остаточного (другого) реципієнта - чи корови вівці відповідно, де їхній розвиток відбувається до народження дитинчати.

Уперше клонування тварина (вівці по кличці Доллі) з'явилася в результаті використання донорського ядра клітки молочної залози дорослої вівці. У цього першого успішного експерименту є істотний недолік - дуже низький коефіцієнт виходу живих особин (0,36 %). Однак він доводить можливість повноцінного клонування (чи одержання копії дорослої людини). Залишається лише дозволити технічні й етичні питання.

Але повернемося до клонуванню людини. Існує і досить витончений спосіб обійти етичні проблеми. Згадаємо, що найбільш близько до людини по будівлі внутрішніх органів, як не дивно, свині.
У березні 2000 p. PPL Therapeutics оголосила про те, що в їхньому дослідницькому центрі народилися п'ять клонованих поросят. Клонування свині більш складна операція, чим клонування овець або корів, тому що для того, щоб підтримувати одну вагітність необхідно кілька здорових плодів. Органи свині найбільше підходять до людині по розмірах.

Свині легко розмножуються і відомі своєю невибагливістю. Але найбільшою проблемою залишається відторгнення органа тварини, якій організм не приймає за свій. Саме в цьому напрямку будуть розвиватися подальші дослідження вчених. Учені бачать один з можливих шляхів рішення цієї проблеми в тім, щоб генетично "замаскувати" органи тварини, для того, щоб людський організм не міг розпізнати їх як чужі. Ще однією темою для дослідження є спроба "олюднити" генетичним шляхом органи свині, для того щоб значно знизити ризик відторгнення. Для цього передбачається вводити людські гени в хромосоми клонуємих свиней.

Тією же задачею, але без застосування клонування, займаються и інші інститути. Наприклад, компанія "Imutran", розташована в Кембриджу, змогла одержати ціле стадо свиней, у генетичному наборі яких вже відсутня одна з ключових характеристик, відповідальна за відторгнення чужорідних тканин. Як тільки буде отримана пара чоловічої і жіночої особи, вони будуть готові робити на світло "генетично чисте потомство", з органами, які можна буде використовувати для трансплантації.

Ще один крок до безсмертя - штучна зміна ДНК. У червні 2000 року і случилося те, чого так довго чекали і чого деякі так боялися. З'явилося повідомлення, що вченим із уже знаменитою своєю вівцею Доллі шотландської фірми PPL Therapeutics удалося одержати успішні клони ягничок зі зміненої ДНК. Шотландські вчені змогли здійснити клонування, при якому генетичний матеріал клону був "підправлений" із кращу сторону. Існує і вже узаконений шлях обходу заборони на клонування людини, що називається ' терапевтичне" клонування людських істот. Мова йде про створення ранніх ембріонів - свого роду банку донорських тканин для конкретних індивідуумів.

Для цього використовуються стовбурні клітки (спрощено - клітки ранніх людських зародків). Потенціал росту стовбурних кліток просто фантастичний - досить згадати, що триллионноклеточний організм новонародженої людини утвориться з один-єдиної клітини усього лише за 9 місяців! Але ще більше вражає потенціал дифференцировки - та сама стовбурна клітина може трансформуватися в кожну (!) клітину людини, будь то нейрон головного мозку, клітина печінки чи серцевий миоцит. "Дорослим" клітинам така трансформація не під силу.

Але одна унікальна властивість цих клітин перетворює їх воістину в надію людства - вони відриваються набагато слабкіше, ніж пересаджені цілі органи, що складаються з уже диференційованих клітин. Це означає, що в принципі можна і: трощу вати в лабораторних умовах попередники самих різних клітин (серцевих, нервових, печіночних, імунних і ін.), і потім трансплантувати їх важко хворим людям замість донорських органів.

А в січні 2001 року з'явилася інформація про відкриття, що може зробити клонування просто не потрібним. Вдалося повернути назад біологічний годинник усередині людської клітини, змусивши її повернутися до стану, у якому вона знаходилася на момент утворення і ембріоні.

Розділ 3. Мутації

Мутацією називають змінення кількості чи структури ДНК даного організму. Мутація приводить до зміни генотипу, що може бути успадковано клітинами, що відбуваються від цієї клетини в результаті мітозу чи мейозу. Мутація може викликати зміни яких-небудь ознак у популяції. Мутації, що виникли статевих клітинах, і передаються наступним поколінням організмів, тоді як мутації в і шатических клітинах успадковуються тільки дочірніми клітинами, що утворилися шляхом мітації, і такі мутації називають соматинеми.

Мутації, що виникають у результаті зміни числа макроструктури хромосом, відом0і за назвою хромосомних чи мутацій хромосомних аберацій (перебудов). Іноді хромосоми так сильно змінюються, що це можна побачити під мікроскопом. Але термін "мутація" використовують головним чином для позначення зміни структури ДНК в одному докую, коли відбувається так називана генна, чи крапкова, мутація.

Представлення про мутацію як про причину раптової появи нової ознаки було уперше висунуте в 1901 р. голландським ботаніком Гуго де Фризом, що вивчав спадковість у энотеры Oenothera lamarckiana. Спустя 9 років Т. Морган почав вивчати мутації в дрозофили, і незабаром при участі генетиків усього світу в неї було ідентифіковано більш 500 мутацій.

3.1. Генні мутації

Раптові, спонтанні зміни генотипу, який не можна зв'язатися із звичайними генетичними явищами чи мікроскопічними даними про наявність хромосомних аберацій, можна пояснити тільки змінами в структурі окремих генів. Генна, чи крапкова (оскільки вона відноситься до визначеного генного локусу), мутація - результат зміни нуклеотидної послідовності молекули ДНК у визначеній ділянці хромосоми. Така зміна послідовності основ у даному гені відтворюється при транскрипції в структурі мРНК і приводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі, що утвориться в результаті трансляції на рибосомах.

Існують різні типи генних мутацій, зв'язаних з додаванням, чи випаданням перестановкою основ у генах. Це публікації, вставки, розподілі, чи інверсії заміни основ. В усіх випадках вони приводять до зміни нуклеотидної послідовності, а часто - і до утворення зміненого поліпептиду. Наприклад, делеция викликає зрушення рамки.

Генні мутації, що виникають у гаметах у майбутніх полових клітках, передаються всім кліткам нащадків і можуть впливати на подальшу долю популяції. Самотинні генні мутації, що відбуваються в організмі, успадковуються тільки тими клітками, що утворяться з мутантної клітки шляхом мітозу. Вони можуть уплинути на той організм, у якому вони виникли, але зі смертю особи зникають з генофонду популяції. Соматичні мутації, імовірно, виникають дуже часто і залишаються непоміченими, але в деяких випадках при цьому утворяться клітки з підвищеною швидкістю росту і розподілу.

Ці клітки можуть дати початок пухлинам - або доброякісним, котрі не роблять особливого впливу на весь організм, або злоякісним, що приводить до ракових захворювань.

Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Велика частина дрібних генних мутацій фенотипичних не виявляється, оскільки вони рецессивної, однак відомий ряд випадків, коли зміна у то лише однієї підстави у визначеному гені впливає на фенотип.

Одним із прикладів служить серповидноклеточная анемія -захворювання, викликуване в людини заміною підстави в одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну. Молекула дихального пігменту гемоглобіну в дорослої людини складається з чотирьох п пептидних ланцюгів (двох ? - і двох ? - ланцюгів), до яких приєднані чотири простатичні групи гема. Від структури поліпептидних ланцюгів залежить здатність молекули гемоглобіну переносити кисень.

Зміна послідовності основ у триплеті, що кодує одну визначену амінокислоту з 146, що входять до складу Б-ланцюгів, приводить до синтезу аномального гемоглобіну серповидних кліток (Нb). Послідовності амінокислот у нормальних і аномальним ?-ланцюгах розрізняються тим, що в одній крапці аномальних ланцюгів гемоглобіну S глутамидова кислота заміщена валинім.

У результаті такої, здавалося б, незначної зміни гемоглобін S кристалізується при низьких концентраціях кисню, а це у свою чергу приводить до того, що у венозній крові еритроцити з такім гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) і швидко руйнуються. Фізіологічний ефект мутації складається в розвитку гострої анемії і зниженні кількості кисню, степного кров'ю. Анемія не тільки викликає фізичну слабість, але і може привести до порушень діяльності серця і бруньок і до ранньої смерті людей, гомозиготних по мутантному аллелю.

У гетерозиготному стані цей аллель викликає значно менший ефект: еритроцити виглядають нормальними, а аномальний гемоглобін с: чає тільки близько 40%. У гетерозигот розвивається анемія лише в свій формі, а зате в тих областях, де широко поширена малярія, особливо в Африці й Азії, носії аллеля серповидноклеточности несприйнятливі до цієї хвороби. Це порозумівається тим, що її збудник - малярійний плазмодій - не може жити в еритроцитах, що містять аномальний гемоглобін.

3.2. Значення мутацій

Хромосомні і генні мутації роблять різноманітні впливи на організм. У багатьох випадках ці мутації летальні, тому що порушують розвиток; у людини, наприклад, близько 20% вагітностей закінчуються природним викиднем у терміни до 12 тижнів, і в половині таких випадків можна знайти хромосомні аномалії. У результаті деяких хромосомних мутацій визначені гени можуть вияв;ітися разом, і їхній загальний ефект може привести до появи якої-небудь "сприятливого" ознаки. Крім того, зближення деяких гені один з одним робить менш ймовірним їхній поділ у результаті россинговера, а у випадку сприятливих генів це створює перевагу.

Генна мутація може привести до того, що у визначеному локусі виявиться трохи аллелей. Це збільшує як гетерозиготность даної популяції, так і її генофонд, і веде до посилення внутрипопуляційної мінливості. Перетасування генів як результат кроссинговера, незалежного розподілу, випадкового запліднення і мутацій може підвищити безупинну мінливість, але її еволюційна роль часто виявляється минущої, тому що виникаючі при цьому змін можуть швидко згладитися внаслідок "усереднення". Що ж стосується генних мутацій, те деякі з них збільшують дискретну мінливість, і це може зробити на популяцію більш глибокий вплив.

Більшість генних мутацій рецессивні стосовно "нормального" алеллю, що, успішно витримавши доб0ір протягом багатьох поколінь, досягти генетичної рівноваги з іншим генотипом. Будучи рецессивним, мутантні аллели можуть залишатися в популяції протягом багатьох поколінь, поки їм не удасться зустрітися, тобто виявитися в гомозиготному стані і проявитися у фенотипі. Час від часу можуть виникати і домінантні мутантні обплели, що негайно дають фенотипичний ефект.

3.3 Роль генів у розвитку

Роль генів у розвитку у розвитку організму величезна. Гени характеризують всі ознаки майбутнього організму, такі, як колір око і шкіри, розміри, вага і багато іншого. Гени є носіями спадкової інформації, на основі якої розвивається організм.

Розділ 4. Лікування і попередження деяких спадкових хвороб людини

Підвищений інтерес медичної генетики до спадкоємних захворювань порозумівається тим, що в багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку дозволяє полегшити страждання хворого. Хворому вводять ферменти які не синтезуються у організмі. Так, наприклад, захворювання цукровим діабетом характеризується підвищенням концентрації цукру в крові внаслідок недостатньої (чи повної відсутності) вироблення в організмі гормону інсулін підшлунковою залозою. Це захворювання викликається рецессивним геном. Ще в 19 столітті це захворювання практично неминуче приводило до смерті хворого. Одержання інсуліну з підшлункових залоз деяких домашніх тварин врятувало життя багатьом людям. Сучасні методи генної інженерії дозволили одержувати інсулін набагато більш високої якості, абсолютно ідентичний людському інсуліну в масштабах, достатніх для забезпечення кожного хворого інсуліном і з набагато меншими витратами.

Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У деяких випадках сучасні методи мікроаналізів дозволяють знайти такі біохімічні порушення навіть в окремих клітках, а це, у свою чергу, дозволяє ставити діагноз про наявність подібних захворювань у ще не народженої дитини по окремих клітках в околоплодної рідини.

Висновок

Отже, у роботі були викладені ключові поняття генетики, її методи і досягнення останнього років. Генетика - дуже молода наука, але темпи її розвитку настільки високі, що в даний момент вона займає найважливіше місце в системі сучасних наук, і, мабуть, найважливіші досягнення останнього десятиліття століття, що пішло, зв'язане саме з генетикою. Зараз, на початку XXI століття, перед людством відкриваються перспективи, що заворожують уяву. Чи зможуть вчені найближчим часом реалізувати гігантський потенціал, закладений в генетику? Чи одержить людство довгоочікуване рятування від спадкоємних хвороб, чи зможе людина продовжити свою занадто коротке життя, знайти безсмертя? В даний час у нас є всі підстави сподіватися на це.

За прогнозами генетиків, уже до кінця першого десятиліття XXI століття на зміну звичним щепленням прийдуть генетичні вакцини, і медики одержать можливість назавжди покінчити з такими невиліковними хворобами, як рак, хвороба Альцгеймера, діабет, астма.

Цей напрямок уже має свою назву - генотерапія. Вона народилася усього лише п'ять років тому. Але незабаром може втратити актуальність завдяки генодіагностиці. По деяких прогнозах приблизно в 2020 році на світло будуть з'являтися винятково здорові діти: уже на ембріональній стадії розвитку плоду генетики зможуть виправляти спадкоємні неполадки. Учені прогнозують, що в 2050 році будуть спроби по удосконаленню людського виду. До цього часу вони навчаться проектувати людей визначеної спеціалізації: математиків, фізиків, художників, поетів, а може бути, і геніїв.
А вже ближче до кінця століття, нарешті, виповниться мрія людини: процесом старіння, безсумнівно, можна буде керувати, а там недалеко і до безсмерття.

Література

1. Гринн, Біологія, Москва, "МИР", 1993.
2. Ф. Кібернштерн, Гени та генетика. Москва, "Пара.0граф", 1995.
3. Р.Г Заяц та ін.. Біологія для поступающих у вузи. МН.
4. М.М.Тихомирова, Генетический анализ: учебное пособие0. - Л.: Издательство Ленинградского университета, 1990.
5. Загальна біологія. Підручник для 10-11 класов шкіл с поглибленним вивченям біології. Під редакцією профессора А.О.Ручинського. Москва, "Просвещение" 1993.
6. Владимір Засельський, Ігорь Лалаянц - "Огонек", № 10.
7. Nature. 1999. С.309-312 (Великобритания).
8. Спадковість та гени, "Наука и жизнь".
9. Використано графічні зображення з сайтів:
   http://schools.keldysh.ru/sch1964/projects/project3/1_01.htm
   http://xarhive.narod.ru/Online/hist/mendel.html
   http://www.harunyahya.ru/articles_images/klon.files/dolli.jpg